Definita dagli specialisti “la grande imitatrice”, la malattia IgG4-correlata (IgG4-RD) è una patologia immuno-mediata rara che può nascondersi dentro quasi ogni organo: pancreas, reni, ghiandole salivari, orbite oculari, tiroide o aorta. La sua capacità di manifestarsi con sintomi eterogenei e spesso poco specifici rende il riconoscimento particolarmente complesso. Non è raro, infatti, che venga confusa con patologie infiammatorie, autoimmuni o persino con tumori. È quindi difficile da individuare, e a causa di questo il percorso diagnostico diventa spesso un’odissea per i pazienti. Il 4 aprile si celebra la Giornata Mondiale dedicata alla IgG4-RD: una data simbolica (4/4) che richiama l’anticorpo coinvolto nella malattia e che rappresenta un’importante occasione per aumentare la consapevolezza su una patologia ancora poco conosciuta: perché conoscerla è il primo passo per riconoscerla. In Italia si stima una prevalenza di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti, con maggiore incidenza tra i 50 e i 70 anni e una maggiore presenza nel sesso maschile. Nel Veneto, in assenza di un registro nazionale e regionale specifico, una stima proporzionale suggerisce circa 250 persone con IgG4-RD. Si tratta di un dato che riflette la rarità della patologia e il potenziale sommerso di pazienti ancora in cerca di una diagnosi certa. L’impatto clinico può essere rilevante, soprattutto quando la diagnosi arriva in ritardo. In alcuni casi possono trascorrere anche 2 anni prima di ottenere un inquadramento corretto con pazienti indirizzati tra diversi specialisti, sottoposti a esami ripetuti o a procedure invasive potenzialmente evitabili.
“La malattia IgG4-correlata è una grave patologia fibro-infiammatoria cronica che può colpire simultaneamente più organi – spiega Luca Frulloni, direttore della UOC di Gastroenterologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI) di Verona (Borgo Roma) e presidente della Società Italiana di Gastroenterologia (SIGE) –. Si caratterizza per periodi di riacutizzazione alternati a fasi di remissione, ma il dato cruciale è che può determinare un danno funzionale irreversibile indipendentemente dalla presenza di sintomi evidenti. Negli stadi avanzati, la perdita di funzione dell’organo altera significativamente la qualità di vita. Per questo, una diagnosi precoce e una gestione corretta sono indispensabili non solo per curare i sintomi, ma per preservare nel tempo l’integrità degli organi coinvolti”.
Tuttavia, il percorso verso la diagnosi è spesso una vera “odissea” per il paziente. Molti arrivano nei centri specializzati solo dopo aver consultato numerosi specialisti per sintomi apparentemente non correlati tra loro. “La prima diagnosi non sempre viene fatta dal reumatologo; spesso i pazienti passano prima da pneumologi, gastroenterologi, chirurghi o altri specialisti – afferma Luca Iaccarino, docente e reumatologo dell’Azienda Ospedale/Università di Padova e referente ERN ReCONNET, la rete europea di riferimento dedicata alle malattie rare del tessuto connettivo –. Per questo l’approccio multidisciplinare è fondamentale: il reumatologo funge da punto centrale di una rete diagnostica e di gestione. Bisogna sapere che la malattia esiste per poterla cercare. Spesso i pazienti arrivano a un inquadramento corretto dopo anni di incertezza, esami ripetuti o approcci non mirati alla reale causa della patologia”.
La malattia si presenta con quattro fenotipi principali (pancreato-epatobiliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico), ciascuno con caratteristiche specifiche che implicano approcci gestionali differenti, pur condividendo l’obiettivo comune di mantenere la malattia sotto controllo e ridurre il rischio di danno d’organo. “In questo contesto, il coinvolgimento di più specialisti rappresenta un elemento chiave per una gestione appropriata del paziente”, sottolinea il prof. Frulloni.
Oltre al danno fisico, la rarità della malattia comporta un forte disagio psicologico e sociale. “Molti malati soffrono per la mancanza di una rete di solidarietà e di riconoscimento sociale della loro condizione – conclude Iaccarino –. Spiegare, sostenere e guidare i pazienti attraverso un percorso educativo terapeutico è fondamentale per aiutarli a convivere con la malattia e mirare alla remissione completa”.